3-Gidroksi-4,5-bis (gidroksimetil) -2-metilpiridin Kas: 65-23-6 Ak poroşok
| Katalog belgisi | XD90442 |
| Haryt ady | 3-Gidroksi-4,5-bis (gidroksimetil) -2-metilpiridin |
| CAS | 65-23-6 |
| Molekulýar formula | C8H11NO3 |
| Molekulýar agram | 169.18 |
| Saklamak maglumatlary | Daşky gurşaw |
| Garmonlaşdyrylan nyrh kody | 29362500 |
Önümiň spesifikasiýasy
| Daş görnüşi | Ak poroşok |
| Derňew | > 99% |
| Dykyzlygy | Birmeňzeş saklamak wagty |
| Ingnisiň galyndysy | <0,5% |
| Şahsyýet | Oňyn reaksiýa |
| Guramakda ýitgi | <0,5% |
| Kislota | 2.6 |
Sistathionin beta-sintaz (CBS) genindäki iki mutasiýa, neonatal döwürde ganynda dürli metionin derejesi bolan piridoksine jogap bermeýän gomosistinuriýa bolan iki ýapon doganynda tapyldy.Näsaglaryň ikisi-de iki mutant alleliň birleşýän heterozigotlarydy: biri nukleotid 194-de (A194 G) A-dan G-a geçdi, bu belogyň (H65R) 65-nji ýerinde histidin-arginiň çalşylmagyna sebäp boldy, beýlekisinde beýlekisi bardy G-to-A nukleotid 346 (G346A) -da geçiş, netijede belogyň (G116R) 116-njy ýerinde glisin-argininiň çalşylmagyna sebäp boldy.Iki mutant belok Escherichia coli-de aýratyn beýan edildi we katalitik işjeňligi düýbünden ýokdy.Birmeňzeş genotiplere we deň mukdarda belok kabul edilmegine garamazdan, bu doganlar täze döreýän döwürde dürli derejedäki gan metionini görkezdiler, bu gandaky metioniniň derejesiniň diňe CBS genindäki kemçilikler bilen däl-de, eýsem beloklaryň kabul edilmegi bilen kesgitlenýändigini görkezýär. esasanam täze döreýän döwürde metionin we gomosistein alyş-çalşyna gatnaşýan beýleki fermentleriň işjeňligi.Şonuň üçin gomosistinuriýa bilen doganlary bolan ýokary töwekgelçilikli täze doglan çagalar, neonatal köpçülikleýin barlagda ganyndaky metioniniň derejesi kadaly bolsa-da, ferment işjeňliginiň barlagy ýa-da gen analizi bilen yzarlanylmaly we bejerilmeli. kliniki alamatlaryň ösmeginiň öňüni almak üçin mümkin boldugyça gysga wagtda başlandy.Mundan başga-da, neonatlarda CBS ýetmezçiligini köpçülikleýin barlamak üçin täze, has duýgur usul işlenip düzülmeli.
