Glisilglikin kasasy: 556-50-3 99% Ak poroşok
| Katalog belgisi | XD90282 |
| Haryt ady | Glisilglikin |
| CAS | 556-50-3 |
| Molekulýar formula | C4H8N2O3 |
| Molekulýar agram | 132.11792 |
| Saklamak maglumatlary | Daşky gurşaw |
| Garmonlaşdyrylan nyrh kody | 29241900 |
Önümiň spesifikasiýasy
| Guramakda ýitgi | <0,2% |
| Sulfat | <0.02% |
| Derňew | 99% |
| Beýleki aminokislotalar | Tapyp bolmaýar |
| Geçiriş | > 95% |
| Hlorid | <0.02% |
| Daş görnüşi | Ak-ak poroşok |
| Demir (Fe) | <30ppm |
| Agyr metal (Pb) | <10ppm |
| Ammiak (NH4) | <0.02% |
| Arsenik (As2O3 ýaly) | <1ppm |
| Ot almagyň galyndysy (sulfat ýaly) | <0,15% |
CPS1 mutasiýa sebäpli karbamoýl fosfat sintetaza 1 (CPS1) ýetmezçiligi, ölüme ýa-da agyr newrologiki bozulmalara sebäp bolup biljek giperammonemiýany döredýän seýrek awtosomal-resessiw karbamid sikliniň bozulmagydyr.CPS1 ammiakdan, bikarbonatdan we ATP-iň iki molekulasyndan karbamoyl fosfat emele gelmegini katalizleýär we allosteriki işjeňleşdiriji N-asetil-L-glutamat talap edýär.Kliniki mutasiýa tutuş CPS1 kodlaýyş sebitinde bolup geçýär, ýöne esasan ýeke maşgalalarda, az gaýtalanýar.Bu ýerde häzirki wagtda belli bolan ýeke-täk gaýtalanýan CPS1 mutasiýa, p.Val1013del, bakulowirus / mör-möjek öýjük ulgamynda görkezilen rekombinant Onuň bellän ýabany görnüşini ýa-da mutant CPS1 ulanyp, türk neslinden bolan 11 sany näsagda tapylan ýeke-täk CPS1 mutasiýa häsiýetlendirdik.Global CPS1 reaksiýasy we degişlilikde bikarbonat we karbamat fosforilýasiýa ädimlerini görkezýän ATPase we ATP sintez bölekleýin reaksiýalary öwrenildi.CPS1 ýabany görnüşiniň we V1013del mutantynyň deňeşdirip boljak aňlatma derejelerini we arassalygyny görkezendigini gördük, ýöne mutant CPS1 möhüm galyndy çärelerini görkezmedi.CPS1 gurluş modelinde, V1013, karbamat fosforilasiýa domeniniň A subdomeniniň merkezi sahypasynyň ortasyndaky ýokary gidrofobiki stranda degişlidir we iki fosforilýasiýa meýdançasyny birleşdirýän çak edilýän karbamat tuneline ýakyn.Gaplotip gözlegleri p.Val1013del-iň esaslandyryjy mutasiýa bolandygyny görkezdi.Sözümiň ahyrynda, p.V1013del mutasiýa CPS1-i hereketsizleşdirýär, ýöne fermenti gaty durnuksyz ýa-da eräp bilmeýär.Türk hassalarynda bu aýratyn mutasiýanyň gaýtalanmagy, esasan, täsir eden ilatda ýygy-ýygydan ýüze çykýan ýakynlyga laýyk gelýän esaslandyryjy täsir bilen baglanyşyklydyr.
